Hyperhomocysteinemie

Hyperhomocysteinemie is geassocieerd met een licht verhoogde kans op cardiovasculaire ziekte (atherotrombose) en mogelijk ook veneuze tromboembolie (2-3 voudig verhoogd), hoewel dat door recente studies wordt betwijfeld. Prospectieve interventie studies hebben aangetoond dat het verlagen van de homocysteine spiegels geen invloed heeft op de kans op recidief veneuze of arteriële trombose. Het wel of niet hebben van hyperhomocysteinemie heeft daarmee geen invloed meer op de behandeling. Het om die reden bepalen van het homocysteine  bij patiënten met een veneuze of arteriële trombose is niet zinvol.

Indicaties homocysteine bepaling

Verdenking klassieke homocysteinurie

Definitie hyperhomocysteinemie

Homocysteine ≥ 15 micromol/l; gemiddelde van 2 bepalingen, met een tussentijd van 1-4 weken gemeten, tweede bepaling nuchter.
Herhaling van 1e meting niet nodig indien 1e waarde <10 of > 20 micromol/l.

Methionine belastingtest

Gestoord indien homocysteine na methioninebelasting > 48 micromol/l (referentiewaarde AKC) of een absolute stijging ten opzichte van de uitgangswaarde van >30 micromol/l.

Indien er toch therapie wordt overwogen

  1. Start foliumzuurt 5 mg/dag. 
  2. Tekort aan Vit B12 zonodig suppleren. 
  3. Bij gestoorde methionine belastingtest of refractaire hyperhomocysteinemie overweeg Vit B6 50 mg/dag toe te voegen. 
  4. Bij refractaire hyperhomocysteinemie overweeg betaine-anhydricum 2×3 gram/dag.

Streefwaarde therapie: nuchter homocysteine <12 micromol/l.