Thalassemie

De belangrijkste vormen van thalassemie zijn α- en β-thalassemie. Deze erven autosomaal recessief over en de ernst van het ziektebeeld kan uitgedrukt worden als klinisch beeld (fenotype) of als genotype (soort mutatie).

Mensen met een heterozygote genetische variant van α- of β-thalassemie zijn veelal asymptomatisch en behoeven geen behandeling. Mensen met een homozygote of samengesteld heterozygote genetische thalassemie variant, vertonen in wisselende mate klinische expressie, waarvan bloedarmoede de belangrijkste is.

Tegenwoordig spreken we van TDT (transfusie afhankelijke thalassemie) en NTDT (niet- transfusie afhankelijke thalassemie).

Zie voor diagnostiek en beleid de nationale richtlijn via de volgende link: Nationale richtlijn